什么是基因检测？基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用＊广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。1.生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。3.DNA分析DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。基因检测可以分为以下五类：1.基因筛检主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。2.生殖性基因检测在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。3.诊断性检测多数用来协助临床用药指导。4.基因携带检测基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。5.症状出现前的检测检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。基因检测的临床意义主要有：1.用于疾病的诊断如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。

PET全称为正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography PET)，是反映病变的基因、分子、代谢及功能状态的显像设备。它是利用正电子核素标记葡萄糖等人体代谢物作为显像剂，通过病灶对显像剂的摄取来反映其代谢变化，从而为临床提供疾病的生物代谢信息。是当今生命科学、医学影像技术发展的新里程碑。CT全称为电子计算机X射线断层扫描技术（Computed Tomography），它是利用X射线对人体进行体层检查。PET/CT:将PET和CT有机的结合在一起，使用同一个检查床合用一个图像工作站，PET/CT同时具有PET，CT及将PET图像与CT图像融合等功能。CT（Computed Tomography）是大家所熟悉的X线断层显像技术。可以清楚的获得病变的解剖结构信息，但是仅靠结构特点诊断疾病有局限性，有些病变的性质比如肿瘤的良恶性、手术后肿瘤有无复发CT均难以做出准确的判断。不能准确地反映疾病的生理代谢状态。PET-CT是将PET和CT整合在一台仪器上，组成一个完整的显像系统，被称作PET-CT系统（integrated PET-CT system）, 病人在检查时经过快速的全身扫描，可以同时获得CT解剖图像和PET功能代谢图像，两种图像优势互补，使医生在了解生物代谢信息的同时获得＊＊的解剖定位，从而对疾病做出全面、准确的判断。PET利用正电子发射体的核素标记一些生理需要的化合物或代谢底物如葡萄糖、脂肪酸、氨基酸、受体的配体及水等，引入体内后，应用正电子扫描机而获得的体内化学影像。它以其能显示脏器或组织的代谢活性及受体的功能与分布而受到临床广泛的重视，也称之为“活体生化显像”。可以说，PET的出现使得医学影像技术达到了一个崭新的水平，使无创伤性的、动态的、定量评价活体组织或器官在生理状态下及疾病过程中细胞代谢活动的生理、生化改变，获得分子水平的信息成为可能，这是目前其他任何方法所无法实现的。因此，在发达国家，PET广泛应用于临床，已成为肿瘤、冠心病和脑部疾病这三大威胁人类生命疾病诊断和指导治疗的＊有效手段。显像剂目前＊常用的PET显像剂为18F标记的FDG（18F-FDG 氟化脱氧葡萄糖），是一种萄糖的类似物。肿瘤组织的重要特点之一就是生长迅速、代谢旺盛，特别是葡萄糖酵解速率增高。因此，代谢显像是早期诊断恶性肿瘤的＊灵敏的方法之一。如发现肺部单发结节，PET显示代谢明显活跃，则提示为恶性病变。若无代谢增高表现，提示良性病变可能性大，手术的选择就要慎重。确定分级PET能一次进行全身断层显像，这也是其它显像设备所无法实现的。除了发现原发部位病变，还可以发现全身各部位软组织器官及骨骼有无转移病变，对肿瘤的分期非常有帮助，并提供准确的穿刺或组织活检的部位，协助临床医生制订＊佳的治疗方案。效果评估对肿瘤各种治疗的疗效进行评估并进行预后判断，指导进一步的治疗。鉴别PET可以对治疗后肿瘤残留或复发进行早期诊断，并与治疗后纤维化、坏死进行鉴别，同时根据治疗后病灶分布情况进行再分期，CT及MRI等结构信息为主的影像手段很难做到这一点。病灶寻找通过快速的全身PET/CT扫描，为不明原因的转移性肿瘤寻找原发病灶。靶区定位帮助放疗科医生勾画生物靶区。例如在肺癌合并肺不张等情况下，放疗师很难判断肿瘤的实际边界，PET将有助于确定代谢活跃的病灶范围，为放射治疗（尤其是＊＊放疗）提供更合理、准确的定位，降低治疗的副作用。心肌存活的研究已成为近年来的热门话题，普遍认为，PET心肌代谢显像的方法，是目前判断心肌细胞活性＊准确的方法，称为“金标准”。PET显像可以帮助确定和鉴别坏死心肌与可逆性缺血心肌，对介入治疗、冠状动脉搭桥手术有重要的指导作用，可明显提高搭桥手术的成功率，同时可对术后心功能恢复情况进行预测。脑代谢显像能准确了解正常情况下和疾病状态下的神经细胞活动及代谢变化，以及不同生理条件刺激和思维活动状态大脑皮质的代谢情况。通过PET直观地了解到人大脑代谢活动情况及各种生理性或病理性代谢变化，并以图像的方式反映出来。具体应用癫痫定位： 对脑癫痫病灶准确定位，为外科手术或伽玛刀切除癫痫病灶提供依据；脑肿瘤定性和复发判断： 脑肿瘤的良恶性定性、恶性胶质瘤边界的确定、肿瘤治疗后放射性坏死与复发的鉴别、肿瘤活检部位的选择等。    3. 痴呆早期诊断：早老性痴呆的早期诊断、分期并与其他类型痴呆如血管性痴呆进行鉴别。    4. 脑受体研究：帕金森病的脑受体分析，进行疾病的诊断和指导治疗。    5. 脑血管疾病：PET可以敏感地捕捉到脑缺血发作引起的脑代谢变化，因此可以对一过性脑缺血发作（TIA）和脑梗死进行早期诊断和定位，并进行疗效评估和预后判断。    6. 药物研究：进行神经精神药物的药理学评价和指导用药，观察强迫症等患者脑葡萄糖代谢的变化情况，为立体定向手术治疗提供术前的依据和术后疗效随访等。    7.高级健康体检：早期肿瘤是可以得到治愈的，但大部分肿瘤发现时已经是中晚期了，故肿瘤的常规筛查不可忽视，PET/CT简便，安全，全面，准确，是人群健康体检的＊佳手段。优势        PET采用正电子核素作为示踪剂，通过病灶部位对示踪剂的摄取了解病灶功能代谢状态，可以宏观的显示全身各脏器功能，代谢等病理生理特征，更容易发现病灶；        CT可以精确定位病灶及显示病灶细微结构变化； PET/CT融合图像可以全面发现病灶，精确定位及判断病灶良恶性，故能早期，快速，准确，全面发现病灶。        PET犹如大海中的航标，CT犹如航行图，从而能准确，迅速找到目标。

什么是无痛胃肠镜检查无痛胃肠镜是采用一种新的无痛技术，使病人可在无痛状态下完成整个检查和治疗过程。整个过程胃镜检查只需20-30分钟，结肠镜只需30至50分钟。检查和治疗后，一般只需休息5至10分钟左右即可回家。做胃镜检查时不能吃任何食物，而肠镜则需要吃泻药清洗肠内容物，便于胃肠镜的观察无痛胃肠镜检查优点传统胃肠镜检查，时间长、痛苦多、往往恶心、呕吐、腹痛给胃肠镜检查带来困难，或者病人一听到胃肠检查就恐惧或拒绝检查，“做胃镜”这三个字给人的感觉就是痛苦与恶心，据有关资料显示在已接受胃肠镜检查和治疗的病人中，约半数人不愿意再接受检查，三分之一以上的人有恐惧心理。使病情得不到及时检查而延误诊断及治疗，造成终生遗憾。根据医学界资深人士经验体会，无痛胃肠镜与传统胃肠镜检查对比观察，无痛胃肠镜的优点是：高清晰度、高分辨率、胃镜内检查无死角、无损伤、高诊断率。无痛性胃肠镜检查与治疗安全、时间短、诊断率高。无痛胃肠镜检查适应人群消化道疾病是内科常见病，多发病，若出现吞咽困难、吞咽后胸痛、上腹痛、饥胀、呃气、反酸、消化道不良、消瘦、恶心、呕血或腹痛、腹泻、大便秘结、大便变形、大便带血、大便干结及稀便交替出现、下腹胀、排便困难或有包块，凡有上述症状的患者则应留意消化道是否已出现了问题，应尽快到医院检查。胃肠镜是诊断消化道疾病的好方法，为临床金标准，医学界资深人士都称它为消化道保护神。传统胃镜检查给患者带来很大的痛苦，检查很难进行下去，无痛胃肠镜技术，为消化道患者带来了信心和希望。无痛胃肠镜检查需要情况1、上腹部疼痛。上腹部疼痛的原因很多，胃肠道疾病是其中之一，当多种检查没发现异常时，就应当进行胃镜检查。2、呕血或血便。不论原来是否患有上消化道疾病，如果突然出现呕吐咖啡色胃内容物或者出现柏油样大便，应该做胃镜检查。3、吞咽困难。吞咽困难是食物从口腔至胃的运送过程中受到阻碍的一种症状，可由咽、食管或贲门的功能或器质性梗阻引起。有吞咽困难的病人，必须引起足够的重视。4、萎缩性胃炎。在萎缩性胃炎患者中，有少数人会发生癌变，而重度慢性萎缩性胃炎患者发生胃癌的危险性明显高于普通人群。当胃镜检查发现有糜烂、浅溃疡或轻微隆起等病变时，要做活检，并定期复查。5、溃疡病。溃疡病人必须做胃镜检查。在经药物治疗症状消失后，要做胃镜检查看溃疡是否愈合，如果溃疡病的疼痛节律发生改变，也要做胃镜检查，以了解是否发生癌变。6、胃或十二指肠息肉。胃息肉分为增生型和腺瘤型两种，后者属于肠上皮型息肉，这种息肉多发生于有肠上皮化生的胃黏膜，易发生癌变。因此患有息肉者通过胃镜可以进行治疗，不开刀，痛苦小。7、胃手术后。胃部分切除术后，剩余的胃仍是是非之地，因良性病变行胃部分切除术后胃发生的癌症，叫残胃癌。残胃癌发生率较一般人群胃癌发生率高3倍。因此，在胃部分切除术后，定期复查是必要的，主要还是要做胃镜检查。8、反酸和烧心。胃食管反流是指胃或十二指肠内容物反流人食管引起反酸、烧心等症状，胃镜检查是诊断的重要手段，能直接窥见黏膜病变，可以确定病变范围及程度。9、异物进入食管或胃内。许多异物进入食管或胃内，可以通过胃镜取出。10、疑有食管癌和胃癌患者。胃镜可提高诊断准确率，发现早期病变，并可进行治疗。11、常规体检时。如果有胃肿瘤家族史，或在胃癌、食管癌的高发地区，都应该考虑做胃镜检查。无痛胃肠镜检查过程1、检查前准备：包括禁食6小时等准备，咽部喷雾麻醉3次，每次间隔3～5分钟。2、体位与姿势：＊常用的是左侧卧位，头稍向前，含胸，松开领扣，以免影响颈部活动。松解裤带，双下肢半屈曲，放松腹肌，以减低腹压。3、取出活动性假牙，咬住牙垫，放置一弯盘接收口腔流出的分泌物。4、医生多以右手持镜前端，将胃镜慢慢放入口腔至舌根部，这时多有恶心感。当恶心明显时，或行吞咽动作时，食管上口随之呈开放状、医生会在开放的瞬间顺着开口将胃镜插进食道。有的人配合欠佳时，医生常嘱做吞咽动作就是这个道理。由咽部进食道是胃镜检查过程中感觉＊明显之处，也是人们所说的＊难接受的痛苦之处：绝大多数人在1～3秒内医生已顺利将胃镜插进了食道，因此恶心等不适很轻微。极少数人过于紧张，误以为是要自己将胃镜吞下，所以配合不好。5、胃镜进人食道后由上向下循腔检查，观察食道粘膜的颜色、有无溃疡及糜烂、有无肿瘤。6、胃镜深入大约距门齿40厘米左右，即到达了食管与胃的交界处，称为贲门。临床上常说的贲门癌即发生在此处。7、胃镜通过贲门后即进入胃内，可依次观察胃底及粘液池、胃体至胃窦部，一般镜身进人胃内距门齿60厘米左右即到达胃窦部。在胃的小弯侧胃体与胃窦交界之处称为胃角，此处是胃溃疡的多发部位，胃角溃疡即是指此处的溃疡。8、当镜身进入距门齿约70厘米时，即抵达幽门口。此处是胃内容物向十二指肠排空的门户。当它开放时食物才可排入十二指肠。同样道理，幽门开放时胃镜才能进入十二指肠并观察有无溃疡。有幽门梗阻时，胃镜是难以插进幽门的，从胃镜下即可判断有无幽门梗阻，以及是完全性梗阻还是不完全性梗阻。9、胃镜通过幽门之后即进入到十二指肠球部。球部呈圆形，如有溃疡、糜烂即清晰可见。十二指肠球部溃疡即发生在此处的溃疡。有时根据需要将胃镜插至十立指肠降部，并观察十二指肠乳头，此处是胰胆管的开口处，十二指肠乳头癌即发生在此。10、退镜：医生在退镜时，从十二指肠再沿进入的路线重复观察一次，以防漏诊。依次是十二指肠球部、幽门丁胃窦、胃角、胃体、胃底、贲门、食道。无痛胃肠镜检查注意事项1、由医生决定是否进行胃镜检查。上腹部不适或疼痛者，以往有胃溃疡和十二指肠球部溃疡病史而近期又出现症状者，家族中有胃肠道肿瘤病史者，以及患有可在胃镜下进行治疗疾病者，均适合做胃镜检查。2、检查前应检查乙型肝炎表面抗原是否阳性，以便决定检查的时间。3、检查前需禁食八小时以上。早晨检查者不吃当天的早餐，下午检查者不吃当天的午餐。4、若进行过其他检查，如胃肠道钡餐检查、腹部CT或以前做过胃镜检查，须将检查报告和病理报告交医生参考。

健康体检是用医学手段和方法进行身体检查，这里包括临床各科室的基本检查，包括超声、心电、放射等医疗设备检查，还包括围绕人体的血液、尿便的化验检查。健康体检是以健康为中心的身体检查。一般医学家认为健康体检是指在身体尚未出现明显疾病时，对身体进行的全面检查。方便了解身体情况，筛查身体疾病。即应用体检手段对健康人群的体格检查，就是“健康体检”，或称之为“预防保健性体检”。健康体检用于了解受检者健康状况，根据检查结果，明确有无异常体征，进一步分析这些异常体征的性质。有些异常体征本身就是生理性变异，可以定期复查，有些异常体征可能是疾病危险因素，需要通过健康促进手段去干预和纠正；而有些体征则就是疾病的诊断依据，需要进一步检查和确诊。体格检查是医疗的诊断环节，是医疗的第一步，是针对症状或疾病及其相关因素的诊察手段。由于以往都是有病才去找大夫，一般把以疾病诊治为目的的体检，称之为“医疗性体检”。在办理入职、入学、入伍、驾照、出国、结婚、保险等手续时的体检，是以某项特定工作或行为的体检，称之为“社会性体检”。而针对未病、初病或将病的健康或亚健康人群的体检，属于健康体检。

将超声波作用于人体以达到治疗目的的方法称为超声波疗法。超声波疗法的使用范围日益广泛，已远远超过理疗科原来的一般疗法，如超声治癌、泌尿系碎石及口腔医学的应用等，因此超声波疗法的概念应有广义的（包括各种特殊超声疗法）及狭义的（指理疗科常用的无损伤剂量疗法）两种。高于20kHz的声波叫做超声波。将超声波作用于人体以达到治疗目的的方法称为超声波疗法。超声波是一种声波，超过人耳的听觉界限的声波。声源的机械振动能引起周围弹性介质的振动，振动沿着介质由近及远地传播，形成机械波—声波。频率500～2500千赫的超声波有一定的治疗作用。理疗中常用的频率一般为800～1000千赫。超声波疗法的使用范围日益广泛，已远远超过理疗科原来的一般疗法，如超声治癌、泌尿系碎石及口腔医学的应用等，因此超声波疗法的概念应有广义的（包括各种特殊超声疗法）及狭义的（指理疗科常用的无损伤剂量疗法）两种。同时随着现代科学技术的进步，超声波不仅用于治疗，还已广泛用于诊断、基础及实验医学、因此已有“超声医学”之称 。